Çevresel Toksik Etken

AYNI ÇEVRESEL TOKSİK ETKENE MARUZ KALAN HER ÇOCUKTA NİYE OTİSTİK TABLO GELİŞMEMEKTEDİR?

Tabii ki şu soru da akla gelmektedir. Madem ki otizm fenilketonüri, hemofili, talasemi gibi klasik bir tek genle kalıtlanan bir hastalık değildir, (ki öyledir), o zaman aynı çevresel toksik etkene maruz kalan bir çocukta hastalık tablosu gelişirken diğer çocuklarda niye aynı tablo gelişmemektedir?

Aynı çevresel zararlıya (ağır metal, böcek ilacı, antibiyotik, enfeksiyon vb) maruz kalmasına rağmen her çocukta otizm tablosunun görülmemesi otizme yatkınlık sağlayan tek-gen polimorfizmlerinin varlığı ile açıklanabilir.

Tek-gen polimorfizminde talasemi, hemofili gibi hastalıklarda olduğu gibi bir gen eksikliği yoktur. Burada gen ya da genlerin kalitesi bozuktur ve idare ettiği enzim tembel çalışır.

İnsanlar çevresel zararlıya (ağır metal, böcek ilacı, antibiyotik, enfeksiyon vb) maruz kaldıklarında vücutlarına çalışan detoksifikasyon (zehirden kurtulma) mekanizmaları ile bunları temizlemeye çalışır. Detoksifikasyon mekanizmaları genetik olarak belirlenir ve kişiden kişiye değişir. Bu değişkenlik gen polimorfizmlerinin sayısı ve bozukluğun derecesi ile ilişkilidir.

Bu mekanizmalar nüfusun %65’inde oldukça iyi çalışır; geri kalan %32’sinde yavaş, %2.5’şinde ise çok az çalışır. Otizm, Alzheimer, mültipl skleroz, şizofreni, bipoler bozukluk, çocuklar bu %2.5’in içindedir. Fakat çevresel toksinlerin mevcut artışı sürer ve doğal beslenmeden daha da uzaklaşılırsa %32’lik bölümde de bu hastalıklar fazla görülecektir.

Detoksifikasyon mekanizmalarının etkinliği başlıca 4 faktöre bağlıdır;

1. Polimorfizm sayısı

2. Genlerin idare ettiği bu enzimlere yardımcı olan vitaminler (D vit, C vit, B kompleks vit. vb) ve minerallerin (çinko, selenyum, magnezyum vb) yeterli olup olmaması

3. Maruz kalınan toksin miktarı

4. Maruz kalınan yaş

Sık rastlanılan gen polimorfizmleri

• MTHFR - Metilen Tetrahidrofolat Redüktaz

• COMT- Katekolamin O- Metiltransferaz

• MAO- Mono amin oksidaz

• MTRR/MTR- Metionin Sentaz ve Metionin Sentaz Redüktaz

• BHMT-Betain Homosistein Metiltransferaz

• TCII-Transcobalamin

• GABRB3- GABA Reseptorü

• ADA - Adenozin Deaminaz

• Mutant UBE3A - ubikitin ligaz

• CPOX - Korproporfirin Oksidaz

• PON1 - Paroksonaz

• VDR – D vitamini reseptörü

Gen polimorfizmleri onbinlerce yıldan beri var olmalarına karşın otizm tablosuna neden olmamışlardır. Ancak son elli-atmış yılda artan çevre kirliliği nedeni ile otizmde tam anlamı ile bir patlama olmuştur. Eğer çevresel etkene maruz kalınmasa, sadece polimorfizmlerin varlığı çocukları otistik yapmaya yetmemektedir.

Çevresel faktörün şiddeti ve zamanlaması da önemlidir. Eğer çevresel faktöre anne karnında maruz kalınmış ve bu faktör güçlü ise otizm kendini bebek doğduğu zaman ortaya çıkar. Bu hastalar çok ağırdır, hepsinde başından itibaren motor, mental ve psişik gelişiminde gerilik vardır.

Otistik olguların çoğunda ise bebek başlangıçta tümüyle normaldir. Belli bir süre sonra hastalık belirtileri ortaya çıkmaya başlamaktadır. Bu genellikle yaşamın ilk 6 ay- 18 ayıdır. Otizmim bu sık görülen şekline regresif otizm denir.