Rett bozukluğu

2. Rett bozukluğu: Rett bozukluğunda prenatal, perinatal ve doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir. Doğumda kafa çevresi normal olmasına karşın 5 ile 48 nci aylarda başın büyümesi yavaşlar. Daha önce edinilmiş olan amaca yönelik el becerilerinin 5 ile 30 uncu aylarda yitirilmesinin ardından el burma ya da el yıkama gibi basma kalıp el hareketleri başlar. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durur, fakat ilgiler sürer. Orta çocukluk çağında skolyoz ve kifoskolyoz ile bağlantılı olarak gövde ataksisi ve apraksi gelişir. Her olguda ağır zeka özürü kalır. Erken çocukluk çağında sıklıkla epileptik nöbetler oluşur. Rett bozukluğu hemen sadece kızlarda görülür. Kilo alamama ve gelişme geriliği, hiperventilasyon ve intermittant apne gibi solunum sorunları da Rett sendromu tanısını düşündürmelidir.